A intelixencia está nos xenes?

Os parámetros que conforman a intelixencia, abarcando con este termo o conxunto de habilidades cognitivas ou intelectuais necesarias para obter coñecementos e utilizalos de forma correcta co fin de resolver problemas que teñan un obxectivo e unha meta ben descritos das personas, sempre foron motivo de investigación. Unha parte dos individuos adentrados neste labor decántase polos fundamentos xenéticos e outros polos factores ambientais.

Para comezar, os investigadores do Instituto de Psiquiatría do King’s College de Londres identificaron un xen relacionado con esta cualidade, ó que denominaron NPTN. Este afecta indirectamente á comunicación das células cerebrais a través da estimulación dunha proteína que se encarga da formación da corteza cerebral, tamén coñecida como materia gris. Dependendo do espesor desta última as nosas capacidades intelectuais serán diferentes.

Con mostras de ADN, resonancias magnéticas e test de intelixencia realizados a 1.583 adolescentes comprobouse que aqueles que contan cun xen NPTN con maior rendemento obtiveron un mellor resultado nesta capacidade. Pola contra, os mozos que presentaban unha variante xenética particular que afectaba de xeito negativo á expresión do  xen aludido anteriormente tiñan unha corteza máis delgada no hemisferio cerebral esquerdo. Como consecuencia alcanzaron uns peores resultados nas probas.

Outra investigación levada a cabo nas Universidade 6de Edimburgo e Aberdeen (no Reino Unido) adentráronse nun traballo que observa evolución da intelixencia coa idade. Eles aseguran que a porcentaxe de influencia dos xenes é moito menor ca dos factores medio ambientais. Neste estudo combináronse análises de ADN con test de intelixencia a 2000 personas na súa nenez e posterior vellez. Esto deixaba ver que aqueles que con 11 anos estaban por riba da media seguíano estando sendo anciáns. O propósito deste estudo é comprender por que unhas persoas teñen un desenvolvemento cognitivo máis óptimo que outras.

Ademais do material hereditario uns factores importantes son os medioambientais. Con estes aludimos á forma na que se crían os rapaces e a educación que reciben, a cultura na que se nace, o círculo de amigos e a alimentación. Estas características son especialmente importantes na adolescencia e xuventude posto que van estimular a curiosidade por aprender e adquirir coñecementos.

Todos estas investigacións contrastan ambos parámetros relacionándoos estreitamente. Algúns afirman que os xenéticos conforman o nivel máximo que pode alcanzar a intelixencia dunha persoa e os ambientais determinan se o individuo alcanzará ese límite. A proporción que lle atribúe a cada un deles non é unha porcentaxe ben definida.

Finalmente, cremos que a intelixencia está influencia por diversos factores xenéticos e non por un único xen. Ó mesmo tempo, estes poden ser máis ou menos explotados segundo as motivacións externas de cada ser. Así, se un individuo crece nun entorno no que lle inculcan que a educación é importante obterá un mellor desenvolvemento das súas capacidades.

5

Publicado en Materia CCMCO, Xenética | Deixa un comentario

Fráxil coma una bolboreta

Iraqi-boy-epidermolysis_bullosa-090216-M-8096M-001A epidemólisis bullosa é o conxunto de enfermidades ou trastornos da pel transmitidas xeneticamente e maniféstanse pola aparición de úlceras e feridas na pel, en especial áreas mucosas ao mínimo roce ou golpe. Soen aparecer feridas internas, provocando un cerre no esófago o que provoca a perda de peso e tamén non poder dixerir alimentos, soe ser na epidermolisis bullosa distrófica recesiva. Manifestase ao nacer ou nos primeiros meses de vida. Hai dúas formas nas que se poder herdar a enfermidade:

  • Cando un dos proxenitores ten a enfermidade e hai un 50% de probabilidade polo embarazo que o fillo estea afectado.
  • Na herdanza recesiva, ambos proxenitores son portadores de un xene enfermo que transmite a enfermidade.

A pel da xente que padece a enfermidade é fráxil, débil, sensible e vulnerable, tan delicada como un cristal. Co menor contacto físico se lles desprende a pel, causandolles feridas que son similares aos de unha queimadura. Esa enfemidade tamén se coñece como pel da bolboreta.

Hai tres tipos de epidermólisis ampollosa:

epidermolisis17 distroficaEpidermólisis ampollosa distrófica caracterízase pola fraxilidade cutánea e mucosa que da lugar á formación de ampollas e úlceras superficiais que se desenrolan por debaixo da lámina densa da membrana basal cutánea e curan deixando cicatrices e quistes de milium.


Epidermólisis ampollosa epidermolisis13 simplesimple é causada por unha mutación das células basais da epiderme que se manifesta nas mans e pés. A rotura prodúcese na capa superficial da pel (epiderme), as ampollas cicatrizan sen perdida de tecido. É moi dolorosa, os nenos con esa enfermidade tenden aformar ampollas constantemente, ao mínimo contacto ocasionan unha lesión dolorosa.


Epidermolisis-bullosa-enfermedad-de-la-piel-de-cristal junturalEpidermólisis ampollosa xuntural é producida por unha mutación da proteína laminita 5, una as membranas que poden afectar as mucosas oculares, cavidade oral, esófago. As ampollas aparecen en zonas entre a capa externa e interna. Hai poucos casos diagnosticados.


img0077 adquiridaOutro tipo pouco común de epidermólisis ampollosa adquirida, tratase dun trastorno autoinmune, significa que o corpo se ataca a sí mesmo. Pode variar desde unha formación menor de ampollas da pe lata unha forma potencialmente mortal que compromete a outros órganos. A maioría comeza no nacemento ou pouco despois.


Os síntomas según a infección:

Perdida do cabelo.
Ampollas ó redor dos ollos e nariz.
Ampollas no interior ou ao redor da boca e gorxa, eso causa que a persoa que o padece teña dificultades para a alimentación.
Ampollas no momento de nacer.
Problemas dentais como caries.
Dificultades resporatorias.
Deformidade ou perdida das unllas.

Probas para confirmar o diagnostico son:

biopsia de piel

Biopsoa de pel

Probas xenéticas
Exames microscópicos especiais de mostras de pel.
Biopsia de pel: É a extracción dun pedazo de pel anormal sospeitosa para diagnosticar ou descartar unha enfermedade.

Outros exames que se poden facer:
Exame de sangre para anemia.
Endoscopia de vías dixestivas altas ou tránsito esofagogastroduodenal se os síntomas inclúen problemas para deglutir.

Tratamento

Dependendo da gravidade:
     Coidados no fogar:
Debese coidar a pel para previr infeccións.
É conveniente seguir as instruccións da atención médica se as áreas con ampollas desenrolan costras ou están a carne viva.  Poderíase necesitar terapias de hidromasaxes ou ungüentos nas áreas afectadas. Ou tamén a utilización dunha vendaxe.
Asistir a chequeos dentais regulares.
Alimentación saudable. Cando a lesión é extensa, podese necesitar calorías e proteínas adiccionais para axudar a que a pel sane. Comer alimentos suaves e evitar alimentos como as noces, patacas fritas..
Exercicios para axudar a manter a articulacións e músculos en movemento.

Cirurxía:
Inxertos de pel onde as llagas sexan profundas.
Dilatación do esófago se hai un estreitamento.

Outros tratamentos:

Reparar a deformación da man.
Medicamentos que inhiben o sistema inmunitario que se poden usar de forma autoinmune.
Estase estudiando o empleo de proteínas e terapia xenética.

Prognóstico
Depende da gravidade. A infección das zonas ampolladas é a máis común. As formas leves da epidermólisis ampollosa melloran coa idade. As serias teñen unha taxa de mortalidade moi elevada.
Nas formas graves, a cicatrización pode causar deformidades por contracturas e outras deformacións, problemas para deglutir se a boca e esófago están comprometidos, dedos de mans e pés fusionados.

Cando contactar a un profesional médico
Se o bebé presenta calquera ampolla pouco despois do nacemento, consulte o médico. Se ten antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa e planea ter fillos e necesario que consulte a asesoría xenética.

Prevención
8Durante o embarazo, está disponible a proba de mostra de vellosidade coriónica para examinar o feto. Para parellas con alto riesgo de ter in fillo con esta enfermidade, o exame podese incluso entre as semanas de 8 e 10 do embarazo.
Para previr o dano na pel e formación de ampollas, pode axudar usar almohadillas na zonas expostas a lesións. E consellable evitar facer deportes de contacto.

Os centros especializados nesa enfermidade son Clínica DAM (Madrid), Asociación Piel de Mariposa (Málaga).

O seguinte video mostra o esforzo que teñen que facer as persoas que padecen esa enfermidade.


O seguinte enlace mostra máis información sobre o video anterior Enfermidade bolboreta.

Publicado en Enfermidades, Materia CCMCO | Deixa un comentario

Unha fuga sen cura.

Que é a hemofilia?

A hemofilia é unha doenza xenética que afecta directamente a coagulación do sangue. Este problema deriva da incapacidade do corpo de producir as substancias necesarias para que o sangue se coagule provocando así que un pequeno corte, sangrar polo nariz ou un golpe poidan poñer en risco a vida das persoas que padecen esta enfermidade.

Hemofilia-620x350

Historia.

Os primeiros estudos datan desde o século II d.C, cando os rabinos xudeus déronse conta de que algúns nenos, cando se lle practicaba a circuncisión sangraban moito. Os rabinos descubriron que estes problemas sólo ocurrían en certas familias.

No século XII, un rabino chamado Maimónides, descubriu que as nais transmitían esta enfermidade debido a isto prohibiron a realización da circuncisión a rapaces que tuveron irmáns con problemas de sangrado.

En 1800, un médico americano chamado John Conrad Otto realizou o seu primeiro estudo sobre familias hemofílicas, no ano 1803 encontrou que as nais sen problema de sangrado podían transmitir hemofilia aos seus fillos e as súas fillas podían transmitir aos seus netos e bisnetos.

En 1928 o Dr. Hopff dóulle nome por primeira vez a esta enfermidade.

Transmisión.

A hemofilia non se contaxia nin se transmite a través de ningunha infección ou enfermidade. Trátase dunha patoloxía hereditaria que se transmite de pais a fillos. Debido a un defecto no cromosoma X, unha das características é que as mulleres son as transmisoras, pero os homes son os que a padecen. A transmisión é recesiva e non dominante, o que implica que pódese dar o caso de que salte xeracións e apareza noutras posteriores.

herencia

Tipos.

Coñécense tres tipos de hemofilia, a hemofilia A, a hemofilia B e a hemofilia C.

A hemofilia A deriva do mal funcionamento do factor VIII de coagulación. Este é o tipo de hemofilia máis común afectando a 1 de cada 5.000 homes.

A hemofilia B deriva do mal funcionamento do factor IX de coagulación. Este tipo é menos frecuente ca o anterior afectando a 1 de cada 32.000 homes.

A hemofilia C deriva do mal funcionamento do factor XI de coagulación. É o tipo de hemofilia menos frecuente e menos grave debido a que non provoca hemorraxias articulares. Esta clase de hemofilia afecta por igual a homes e mulleres debido a que está ligado a un carácter dominante; e afecta a 1 de cada 100.000 persoas.

Síntomas principais

O síntoma máis común é o sangrado incontrolado, o cal se pode producir incluso sen ter sufrido unha lesión. De feito a maioría das veces este sangrado é interno e prodúcese nos músculos e nas articulacións.

e81abb97325ccbbef8acfc37eb3428d9-hemof

Tratamentos
A hemofilia é unha enfermidade que actualmente non ten cura. Os tratamentos que existen son a doazón de plasma humano compatible, para así estimular a produción dos factores coagulantes, aínda que na actualidade están sendo cada vez máis eficaces os tratamentos que transplantan o factor coagulante necesario sen necesidade de plasma humano. Tamén se está a traballar nunha terapia xenética para reparar os xenes encargados do factor coagulante.

hemofilicos-espanoles-reivindican-tratamientos-seguros-comodos

Hemofilia en españa

España non é un país libre de hemofilia, polo que conta cunha organización encargada de axudar aos afectados por esta enfermidade. Esta organización é o Fedhemo (Federación Española de Hemofilia) que pon a disposición dos afectados información, axudas e actividades adaptadas para tentar que a vida destas persoas sexa o máis normal posible.

FEDHEMO-40-AÑOS

Día internacional da hemofilia

O 17 de abril celébrase o día internacional de hemofilia , é esta pensado para informar a sociedade sobre esta enfermidade e  para axudar ás persoas que a padecen a integrarse na sociedade.

hemofilia

Publicado en Enfermidades, Materia CCMCO | Deixa un comentario

O inimigo é forte

     O cancro actualmente é unha das enfermidades xenéticas máis comúns e unha das causas de falecemento nos seres humanos; denomínase cancro a un conxunto de enfermidades relacionadas. Na maioría dos casos esta enfermidade é producida por cambios nos xenes que controlan o funcionamento das nosas células , especialmente o seu crecemento e a súa división . É dicir, algunhas células do corpo comezan a dividirse sen deterse e disemínanse os tecidos próximos a estas.

Diferenza entre unha división normal e unha división cancerosa.

 O cancro infantil  afecta a nenos e adolescentes,  as súas causas son totalmente descoñecidasUn rapaz con esta enfermidade ten que ser diagnosticado con precisión e tratado por equipos de oncoloxía pediátrica. No caso dos nenos é un impacto moi grande o ter que cambiar os seus xogos por un hospital. E necesitan todo tipo de axuda tanto médica como psicolóxica para enfrontarse a este forte inimigo.

 

      Hoxe en día os tratamentos máis utilizados nos nenos son as cirurxías, empregadas normalmente para extraer o tumor , a diferenza das quimioterapias ou a radioterapias ,que destrúen e combaten a enfermidade a través de radiacións de alta enerxía, e nalgún caso o transplante de medula ósea. Por exemplo a leucemia, que é un dos cancros máis comúns nos nenos.Esta enfermidade afecta aos glóbulos brancos . As células sanguíneas ,que se forman na medula ósea axudan ó organismo a combater infeccións.Sen embargo, en persoas con leucemia , a medula ósea produce glóbulos brancos anormais. Estas células substitúen as células sanguíneas sans e dificultan que a sangue cumpra súa función.

Debémos ter en conta que ainda que unha gran procentaxe de nenos superan a enfermidade, exíste outra porcentaxe que non o consegue polo que temos seguir investigando, para lograr acabar con este inimigo tan poderoso.

Publicado en Enfermidades, Materia CCMCO | Deixa un comentario

O perigo das enfermidades conxénitas.

As enfermidades conxénitas son aquelas que se manifestan desde o nacemento. Pódese producir xa dende o desarrollo embrionario, durante o parto ou en consecuencia dun defecto hereditario.

O desarrollo embrionario e fetal pode ser alterado por diversos factores externos: radiaciónscalorsubstancias químicasinfeccións enfermedades maternas. Estes axentes externos chámanse teratóxenos( do grego, teratos, “monstruo” e xenes “nacemento”) 

As anamolías conxénitas tamén poden ser causadas por unha alteración xenética do feto ou pola acción conxunta dun axente teratóxeno e unha alteración xenética. Máis do 20% dos fetos malformados terminan en aborto espontáneo, o resto nace cunha enfermidade conxénita.

Danse diferentes casos segundo o sexo:

DEFECTOS CON PREDOMINIO DO SEXO FEMININO

Dislocación da cadera
Paladar aberto
Anencefalia
Craniocele
Aplasia pulmonar
Espinal hernia
Divertículo do esófago
Estómago

 

DEFECTOS CON PREDOMINIO DO SEXO MASCULINO

Divertículos do colon
Atresia anal
Axenesia renal unilateral
Axenesia renal bilateral
Schistocystis
Labio leporino
As anamolías conxénitas do aparato genitourinario
Estenosis pilórica
Divertículo de Meckel
Enfermidade de Hirschsprung (máis  común nos nenos)

DEFECTOS NEUTROS

Hipoplasia da tibia e do fémur
Espina bífida
Microcefalia
Hidrocefalia
Atresia de intestino delgado
Atresia esofágica

Síndrome de Threacher Collins

Recibe este nome debido a que foi descuberto polo médico Threacher Collins pero, tamén é coñecido como disotosis mandibulo facial. É un defecto conxénito que pode afectar á forma e ao tamaño das orellas, dos párpados, dos ósos das meixelas e das mandíbulas superior e inferior.

Está causado por unha mutación do cromosoma 5 e pode ser de forma espontánea ou polo transmisión hereditaria do xen defectuoso. Este padecemento afecta a un de cada 50000 nacementos. Nun 45% prodúcese de maneira hereditaria mentras que no 55% restante a mutación é espontáneae descoñécese a causa.

Caracterízase por:

-Bloqueo das vías aéreas ( pode causar a morte do infante)

-Ausencia de pómulos

-Unha hipoplasia (desarrollo incompleto dos ósos malares)

-Anomalías no oído externo

-Un coloboma nos párpados inferiores (defecto conxénito do iris, orificios, fisuras)

-Ausencia de pestanas

-Paladar  fundido (fisura ou fenda, que comunica a boca coa cavidade nasal)

-Cerca da metade dos afectados polo síndrome sofren unha sordeira de transmisión debido a unha anomalía na cadea de osiños.

 

 

Publicado en Enfermidades, Materia CCMCO | Deixa un comentario

Estrañas? Si, pero reais.

QUE É UNHA ENFERMIDADE RARA?

É aquela que ten unha baixa incidencia na poboación. Para ser considerada como rara, cada enfermidade específica só pode afectar de forma crónica a un número limitado da poboación total xerando na persoa que a padece unhas condicións de vida en xeral de gran dependencia do seu entorno social e sanitario.
No marco da Comunidade Europea son definitivas como aquelas enfermidades que se presentan cunha frecuencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes en dita Comunidade (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

Nembargantes, estas enfermidades afectan a un gran número de persoas pois, segundo a Organización Mundial da Saúde (OMS), existen preto de 7.000 enfermidades raras que afectan á poboación mundial. En total, estímase que en Europa existen en torno a 27 millóns de persoas con EERR, en España 3 millóns e en Galicia preto de 300.000 persoas.

 

QUE CARACTERIZA ÁS ENFERMIDADES RARAS?

A súa orixe é descoñecida na maioría dos casos. A escasez de coñecementos especializados sobre elas xeran dificultades e moitas veces retrasos no diagnóstico, a pesar de que algunhas enfermidades raras son compatibles cunha vida normal se se diagnostican a tempo e se abordan correctamente.

Dende a perspectiva médica, hai unha ampla diversidade de desordes e síntomas que varían dende enfermidade a enfermidade ou mesmo dentro da mesma patoloxía. Asimesmo, a mesma condición pode ter manifestacións moi diferentes dunha persoa afectada a outra, e soen ter unha serie de principios:

  • Son, case todas, crónicas e dexenerativos. Aproximadamente o 65% son graves e invalidantes.
  • Comezo precoz na vida (2 de cada 3 aparecen antes dos dous anos).
  • Dores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
  • Presencia do déficit motor, sensorial ou intelectual na metade dos casos, que orixinan unha discapacidade na autonomía (1 de cada 3 casos).
  • O pronóstico vital está en xogo en case a metade dos casos: ás enfermidades raras pódeselle atribuír o 35% das mortes antes do ano, do 10% entre 1 e 5 anos e o 12% entre os 5 e 15 anos.
  • O acceso ao tratamento, cando o hai, é complicado e moi caro e, moitas veces, pouco efectivo.

Tamén inflúe o feito de que haxa moi pouca investigación sobre estas enfermidades, que afectan a unha parte tan reducida da poboación, por iso, existen moi poucos datos epidemiolóxicos(frecuencia, factores determinantes, prediccións,…), que non permiten crear precisos protocolos de actuación. Son moi pocas as axudas técnicas que se lle poden dar ás persoas doentes destas enfermidades, moitas veces sen tratamentos efectivos, especialistas, coidados,…

Diversas asociacións preocupadas pola gravidade de ditas enfermidades, conseguiron, en Marzo de 2013, na cidade de Vigo, que se comezara a elaborar un rexistro das enfermidades raras, a cargo do Instituto Biomédico de Investigación de Vigo (IBIV)

A noticia chegou ata a Voz de Galicia e recolleuse niste artículo:

http://www.lavozdegalicia.es/noticia/vigo/2013/02/28/vigo-impulsa-primer-registro-gallego-enfermedades-raras/0003_201302V28C1992.htm

Algúns exemplos de enfermidades que afectan a unha pequena parte da poboación pero que son moi graves e sen un tratamento fixo son:

Lupus

lupus-slide

O lupus é nha enfermidade na que o sistema inmunitario se afecta a si mesmo e ataca ás células e texidos sans,  producindo danos nas articulacións,  na pel,  no corazón,  nos riles,  pulmóns,  vasos sanguíneos,  cerebro,  fígado… Así, podemos falar de  distintos tipos de lupus, sendo o eritematoso sistemático o máis común:

Lupus eritematoso sistemático: trastorno que pode acadar diversos órganos á vez (o sistema inmune prexudica ás células e texidos por erro)

-Lupus eritematoso discoide: sarpullido na pel

-Lupus eritematoso cutáneo subagudo: problemas na pel pola exposición ao sol

-Lupus secundario: causado por medicamentos

-Lupus neonatal: afecta a bebés recén nados

Calquera individuo pode padecer esta doenza,  mais sinálanse especialmente os casos nas mulleres, destacando as afroamericanas, hispanas, asiáticas e indíxenas americanas. Porén, descoñecemos a súa orixe; as investigacións só determinan que os xenes xogan o papel principal para a súa produción, axudados por varios factores que poderían contribuír.

lupus

Síntomas:

As sinais máis frecuentes son:

-Dor ou inflamación das articulacións e muscular

-Febre inexplicable

-Sarpullido (a miúdo na cara)

-Molestia aguda no peito coa respiración profunda

-Pérdida do cabelo

-Sensibilidade ó sol

Úlceras

-Cansancio

En minoría, pódese dar anemia, dor de cabeza, sentimento de tristeza, mareos… Ademais, os síntomas poden presentarse só en brotes ocasionais, moderados ou fortes, coa posibilidade de xurdimento doutros novos.

Os proxectos actuais respecto a esta enfermidade inclúen estudios en universidades de medicina e centros especializados que tentan comprender mellor a xenética, o proceso da doenza, a invención do seu tratamento,…etc

Osteoxénese Imperfecta (nenos de cristal)

bcr2012008536f01

A osteoxénese ou osteoxenia imperfecta tamén coñecida como enfermidade dos ósos de cristal, é unha enfermidade que debilita os ósos e fai que rompan con facilidade sen ningunha causa aparente. Esta patoloxía pode causar outros problemas como músculos débiles, dentes quebradizos e xordeira. Estímase que nos Estados Unidos, aínda que se descoñece o número de persoas afectadas, entre 20,000 e 50,000 persoas padecen esta enfermidade.

A osteoxénese imperfecta é causada por unha alteración xenética dos ósos, e está relacionado ca produción de coláxeno no corpo. O coláxeno é o material que mantén os ósos fortes, e, cando os xenes deixan de funcionar como deben, non se produce suficiente coláxeno ou este non funciona adecuadamente, polo que os osos se debiliten e rompan con facilidade. A maioría dos nenos que posúen esta enfermidade herdaron o xene que non funciona correctamente dun dos pais, ou, nalgún caso, dos dous e noutros, o xene non provén de ningún dos pais, simplemente deixa de funcionar pouco despois do momento da concepción.

Algúns dos síntomas que poderían manifestar as persoas que padecen osteoxénese imperfecta son:

Malformacións dos ósos
Articulacións laxas (frouxas)
Músculos débiles
Escleróticas (a parte branca do ollo) azuis, moradas ou grises
Cara triangular
Xordeira (xeralmente comeza aos 20 ó 30 anos de idade)

Sen embargo, estes síntomas poden variar dependendo do tipo de osteoxénese que se padeza, xeralmente as persoas con tipo 1 tenden a ter síntomas leves, as persoas con tipos 4,5 e 6 adoitan a ter síntomas moderados e as persoas con tipos  2, 3, 7 e 8 teñen síntomas intensos.

Por outra parte, non hai unha proba específica que permita diagnosticar esta enfermidade, polo que para diagnosticala sóense usar: antecedentes familiares, exames físicos, radiografías,… Se estas probas non son superadas  correctamente a persoa clasifícase como doente da enfermidade, e aínda que nonten cura, os seus síntomas pódense suavizar facendo exercicio, tendo un peso equilibrado, levando unha dieta sana sen esquecer os medicamentos para aliviar a dor, a fisioterapia, a ciruxía, as cadeiras de rodas,…

Agora mesmo, os científicos están a investigar sobre os xenes que causan a enfermidade, os medicamentos que poidan axudar a estas persoas a crecer, os medicamentos que fortalecen osós,…

nihms480849f1

Lucas, o neno de 5 anos con osteoxénese imperfecta.

 

 

Publicado en Enfermidades, Materia CCMCO | Deixa un comentario

O Deus da guerra é o mesmo ca o da vida?

O planeta Marte, tamén coñecido como “planeta vermello” pola aparencia vermella que lle confire o óxido de ferro que domina a súa superficie, é o cuarto planeta do Sistema Solar en canto a proximidade ao Sol. Foi descuberto aproximadamente 2000 anos a.C. por astrónomos exipcios. Posúe unha atmosfera delgada formada principalmente por dióxido de carbono (95%), nitróxeno (3%) e argon (1,6%), aínda que recentemente detectáronse pequenas cantidades de metano, o que sería un indicio da existencia dalgunha forma de vida en Marte.

Forma parte dos planetas telúricos, o que indica a súa natureza rochosa. En moitos aspectos é o planeta máis parecido á Terra. Ten unha forma lixeiramente elipsoidal. A súa masa é un 11% da terrestre, mentres que o volume é un 15% do terrestre, polo que a súa densidade é inferior á da Terra. Un corpo transportado a Marte pesaría un tercio na Terra, debido á súa forza gravitatoria, é dicir, poderiamos saltar tres veces máis neste planeta.


Xeoloxía

A ciencia que estuda a superficie de Marte denomínase areografía. Presenta características propias tanto da Terra coma da Lúa. Campos de lava, cráteres de distintos impactos, volcáns, canles secos de ríos ou dunas de areas. O seu contido é basicamente basaltos de orixe volcánico cunha porcentaxe elevada de óxido de ferro, semellante á limonita. Mentres que na Terra predominan os silicatos e aluminatos, en Marte o que prevalece son os ferrosilicatos. Os seus constituíntes principais son o osíxeno, o silicio e o ferro. Hai cráteres de impacto distribuídos por toda a superficie, aínda que no hemisferio sur atópase un vello altiplano de lava basáltica semellante aos mares da Lúa, sementada de cráteres de tipo lunar. Nembargantes, o aspecto xeral difire moito do que presenta o noso satélite debido á existencia da atmosfera. Unha gran parte dos cráteres máis recentes teñen unha morfoloxía que suxire que a superficie estaba húmida ou inzada de barro. En adicción, o campo magnético marciano detén unha polaridade invertida con respecto ao da Terra, cun valor de apenas 2 milésimas do terrestre.


Presenza de auga

Hoxe en día existe case exclusivamente en forma de xeo, cunha pequena cantidade presente na atmosfera como vapor. O único sitio onde o xeo é visible na superficie é na capa de xeo do norte polar. Actualmente, a auga líquida non pode permanecer en Marte debido á que a presión atmosférica é de 600 Pa e a temperatura media é de -63ºC, o que provocaría unha evaporación rápida (sublimación) ou un conxelación. Sen embargo, aproximadamente 3.8 miles de millóns de anos atrás, a súa atmosfera puido ser máis densa, cunhas temperaturas maiores, permitindo a aparición de vastas rexións de auga líquida. Actualmente varios materiais cunha estrutura hidratada suxiren o pasado de Marte coma un planeta que albergou grandes cantidades de auga. Estes son os filosilicatos e os sulfatos. Estudos da proporción isotópica de hidróxeno indican que asteroides e cometas por encima de 2,5 unidades astronómicas subministráronlle a auga.

Vida en Marte

Ao longo da historia especulouse sobre a vida no planeta vermello debido á súa proximidade e similitude coa Terra. A pesar das conxecturas, ata hoxe non se obtiveron probas contundentes. As investigacións modernas resaltan a busca de auga, biofirmas químicas na terra e marcadores biolóxicos na atmosfera. De momento so se pode afirmar que a súa habitabilidade é a maior entre os demais planetas do Sistema Solar.

A presenza de metano na atmosfera pode ser a causa de microorganismos coñecidos como arqueas metanóxenas, as cales se encargarían de producir metano (CH4) como consecuencia do seu metabolismo en condicións anaeróbicas. Estes seres vivos residirían moi por debaixo da superficie, onde a temperatura permitise que a auga se mantivese en estado líquido. Realizáronse estudos para determinar se unha bacteria metanóxena podería sobrevivir en Marte simulando o solo deste planeta na Terra. Concluíuse que sería posible.

No ano 2005 determinouse que o formaldehido ou metanal, outro composto orgánico tamén formaba parte da atmosfera marciana. Especulouse que isto podería ser un resultado colateral da oxidación do metano, co que se podería afirmar que Marte é un planeta xeoloxicamente moi activo ou ten numerosas colonias de microorganismos.



Publicado en Materia CCMCO, Universo | Deixa un comentario

Non hai luz sen escuridade

Orixe

Co paso dos anos, o home foi facendo marabillas e descubrimentos asombrosos, estudou a profundidade diversas materias, desde a astronomía até a arte de cociñar. Dise que é o único ser racional sobre este planeta.

De todos os avances tecnolóxicos, hai un que podería ser utilizado para salvar vidas e que en boas mans achegaríanos numerosos . Esta é a biotecnoloxía. Non obstante, esta ciencia foi utilizada para crear a arma máis terrible que nun principio parecía que fose parte da ciencia ficción. Con estes descubrimentos orixináronse as armas biolóxicas.

As armas biolóxicas comezaron a investigarse durante a Gran Guerra e sufriron un desenvolvemento importante durante a Segunda Guerra Mundial (estímase que 10.000 prisioneiros morreron en campos de concentración xaponeses por mor das probas que realizaron con eles).

Entre 1950 e 1970, tanto Estados Unidos como a Unión Soviética produciron importantes arsenais de armas biolóxicas, o primeiro produciu municións con polo menos sete tipo de axentes biolóxicos, pero a partir de entón ambas nacións ratificaron acordos para evitar a súa proliferación e destruír as súas reservas.

En que consiste unha arma biolóxica?

Unha arma biolóxica, tamén coñecida como bioarma ou arma bacteriolóxica, é calquera patóxeno (bacteria, virus ou outro organismo que cause enfermidades) que se emprega como arma de guerra. Un patóxeno, tamén chamado axente biolóxico patóxeno, é todo axente que pode producir enfermidade ou dano á bioloxía dun hóspede, sexa humano, animal ou vexetal. As armas biolóxicas diferéncianse das armas químicas en que estas empregan produtos tóxicos non vivintes.

   

Tipos de armas biolóxicas

TIPO DE MICROBIO ENFERMIDADE FACTOR DE CONTAXIO MORTALIDADE SEN TRATAMIENTO
Virus Febre amarilla Baixo Alta 40%
Virus Encefalitis oriental Baixo Alta 60%
Virus Varíola Moi alto Alta
Virus Ébola Altísimo Alta 95%
Bacteria Ántrax Baixo Casi sempre mortal
Bacteria Botulina Alto Casi sempre mortal
Bacteria Peste Alto Casi sempre mortal

Cales son as máis perigosas?

O CDC clasifica as armas biolóxicas en tres categorías, da A á C. As máis perigosas son da categoría A, e todas elas teñen algunha destas características:

  • Ser facilmente diseminables ou transmisibles entre persoas.
  • Ter elevadas doses de mortalidade e un forte impacto na saúde pública.
  • Provocar pánico colectivo e afectar á estabilidade social.
  • Requiren unha resposta e unha preparación especiais por parte das autoridades sanitarias.


Dentro da categoría A, atópanse os microorganismos que causan as seguintes enfermidades:

  • Febres hemorráxicas: causadas por filovirus (ébola e marburgo) e arenavirus. Provocan fallos multiorgánicos e hemorraxias ao atacar ao sistema circulatorio. Os filovirus resultan especialmente perigosos debido ás súas elevadas taxas de mortalidade e o feito de que non se coñeza con exactitude cal é o animal que actúa como reservorio destes microorganismos. Pola súa banda, os arenavirus están divididos en dous grupos, os do Vello Mundo e os do Novo Mundo, e provocan enfermidades como a febre de Lassa ou a febre de Arxentina.
  • Carbunco: (en inglés, «Anthrax»). Trátase dunha seria enfermidade que pode levar á morte e que está causada por unha bacteria chamada Bacillus anthracis, que pode estar presente no chan ou en animais. A infección prodúcese cando se inxeren esporas presentes en chans, pasto ou auga contaminada, ou ben cando estas chegan á pel ou ao xeito e logo inxérense, polo que o contaxio entre persoas é complicado. Con todo, é un dos mellores candidatos a arma biolóxica porque as súas esporas atópanse facilmente na natureza.

  • Botulismo: é unha enfermidade que paraliza os músculos e que pode levar á morte por fallo respiratorio. É producida por unha bacteria chamada Clostridium botulinum, que pode transmitirse a través da comida, a auga ou o aire.
  • Vexigas: é unha enfermidade grave e moi contaxiosa que pode levar á morte dos pacientes. Acompañou ao ser humano durante miles de anos, pero o último enfermo de vexigas diagnosticouse en 1977 e considérase que está erradicada desde 1980 grazas a unha extensa campaña de vacinación. Con todo, existen reservas con este virus en dúas instalacións de alta seguridade para futuras investigacións, posto que se cre que podería haber mostras deste microorganismo en mans de terroristas.
  • Tularemia: é unha enfermidade moi contaxiosa causada por unha bacteria chamada Francisella tularensis. Atópase na natureza e podería ser usada como arma biolóxica ao aplicala en forma de aerosol. Transmítese por vía aérea e provoca unha grave pneumonía e unha infección sistémica.

A realidade das armas biolóxicas no 2015:


Armas biolóxicas:


Publicado en Enfermidades, Materia CCMCO | Deixa un comentario

Un mundo con outras cores

O daltonismo trátase dun defecto xenético que ocasiona dificultade para distinguir as cores. A súa orixe vén dada polo matemático e químico John Dalton o cal padecía este trastorno.

O grado máis usual é o que provoca a confusión entre verde e  vermello; o máis grave é a falta de capacidade para distinguir calquera cor. Para saber se una persoa padece este trastorno pódense empregar tests visuais específicos, como as Cartas de Ishihara.

Este defecto hereditario trasmítese xeralmente por un alelo recesivo ligado ao cromosoma X. Se un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia, será daltónico. Porén, nos caso das mulleres, que poseen dous cromosomas deste tipo, so serán daltónicas se estes posúen a deficiencia. Por iso, esta enfermidade afecta aproximadamente ao 1,5% dos homes e ao 0,5% das mulleres.

daltonismo genetica

Tipos de daltonismo:

  • Acromático: é aquel no que o individuo ve en branco e negro (escala de grises). Este non percibe ninguna cor, ben sexa porque non ten ningún dos tres tipos de conos ou por razóns neurolóxicas. A porcentaxe de que una persoa padeza este tipo de daltonismo é de 1 entre 100000 persoas.
  • Monocromático: presentase cando únicamente existe un dos tres pigmentos dos conos e a visión da luz e a cor quedan reducidas a una única dimensión.
  • Dicromático: é un defecto moderadamente grave na cal falta ou padece una disfunción un dos tres mecanismos básicos da cor. Distínguense tres tipos:
    • Protanopia: consise na ausencia total dos fotorreceptores retinianos do vermello.
    • Deuteranopia: débese a ausencia total dos fotorreceptores retinianos do verde.
    • Tritanopia: é una condición moi pouco usual na que están ausentes os fotorreceptores da retina para a cor azul.
  • Tricomático anómalo: o afectado posúe os tres tipos de conos, pero con defectos funcionáis, polo que confunde una cor ca outra. É o grupo máis abundante entre os daltónicos.

visión

Diagnóstico:

Un dos métodos a través dos cales se diagnostica esta enfermidade é o comentado anteriormente (as Cartas de Ishihara).

Outro método é o test de Farnsworth, constituido por un conxunto de fichas coloreadas que se diferencian pola súa tonalidade e están numeradas no reverso. O paciente debe ordenalas segundo a graduación da cor.

Finalmente, tamén se pode empregar o anomaloscopio, un aparello que emprega cores espectrais obtidos mediante prismas, que descomponen a luz branca. O paciente debe comparar diversos tonos. Trátase dun dispositivo moi preciso que permite apreciar se exise déficit na visión da cor e a súa gravidade. O seu emprego está limitado polo seu coste.

En canto ao tratamento para o daltonismo, un neurobiólogo estadounidense deseñou unhas lentes que permiten detectar as contusións que son difíciles de ver a simple vista. Varias probas que se fixeron con elas, demostraron que estas lentes tamén serven para mellorar a percepción dos cores verde e vermello para os daltónicos. Debido a esta investigación, fabricáronse uns anteollos con filtros Oxy-Iso que fan que os daltónicos sexan capaces de mellorar a súa visión.

gafas2

gafas1

Visión coas lentes.

Nos seguintes videos, fanse comparacións entre a vista dunha persoa daltónica e outra que non o é pero, como ben vimos antes, hai varios tipos de daltonismo e, polo tanto, isto non quere dicir que todos vexan así.



Publicado en Enfermidades, Materia CCMCO | Deixa un comentario

O Ártico: unha especie en perigo de extinción.

Nestes días, oímos falar nos medios dun lugar chamado Ártico e que por desgraza,  está a desaparecer. Poida que algúns sexan descoñecedores do tema e outros moitos non lles interese, pero a realidade e que é unha situación de máxima gravidade e que a nosa vida, tal como a coñecemos, depende delo. Pero, por que está a pasar iso?

Por unha parte, o aumento da temperatura da Terra e un dos principais causantes do desxeo do Ártico.  Xa desde a década dos 70, o Ártico comezou a desaparecer a un ritmo vertixinoso. As emisións de gases contaminantes a atmosfera non deixaron de reducirse, o que empeora notablemente a situación, polo que si hai algo certo en todo isto, o famoso Protocolo de Kioto non tivo demasiado éxito.

Por outra parte, a navegabilidade da zona polar ártica faina vulnerable aos intereses petrolíferos. Moitas compañías dedicadas ao petróleo como Shell, ademais dos intereses dos países limítrofes ao Ártico como EE.UU ou Rusia, contribúen a empeorar a situación. As perforacións para a extracción do petróleo e os rompexeos aceleran o proceso da extinción do xeo polar.

Que solucións hai?

Deter as emisións de gases contaminante para que a temperatura da Terra non siga aumentando. Para iso debemos deixar de depender dos combustibles fósiles. Así, declarar o Ártico zona protexida onde se prohiba extracións de petróleo, intervencións militares; a pesca e o comercio marítimo.

As organizacións mundiais deben ter a iniciativa para salvalo.

Que conseguimos salvando o Ártico?

Esencialmente, sobrevivir. O Ártico actua como refrixerador natural da Terra. Sen el, non poderemos sobrevivir. Ademais, salvaríanse moitas especies naturais e o hábitat polar.

Este mes de abril, a ONG ambientalista Greenpeace comezou unha campaña para salvar o Ártico. Invitamoste a que colabores para Salvar o Ártico premendo aquí.


 

Publicado en Sen categorizar | Deixa un comentario