Que é a hemofilia?
A hemofilia é unha doenza xenética que afecta directamente a coagulación do sangue. Este problema deriva da incapacidade do corpo de producir as substancias necesarias para que o sangue se coagule provocando así que un pequeno corte, sangrar polo nariz ou un golpe poidan poñer en risco a vida das persoas que padecen esta enfermidade.
Historia.
Os primeiros estudos datan desde o século II d.C, cando os rabinos xudeus déronse conta de que algúns nenos, cando se lle practicaba a circuncisión sangraban moito. Os rabinos descubriron que estes problemas sólo ocurrían en certas familias.
No século XII, un rabino chamado Maimónides, descubriu que as nais transmitían esta enfermidade debido a isto prohibiron a realización da circuncisión a rapaces que tuveron irmáns con problemas de sangrado.
En 1800, un médico americano chamado John Conrad Otto realizou o seu primeiro estudo sobre familias hemofílicas, no ano 1803 encontrou que as nais sen problema de sangrado podían transmitir hemofilia aos seus fillos e as súas fillas podían transmitir aos seus netos e bisnetos.
En 1928 o Dr. Hopff dóulle nome por primeira vez a esta enfermidade.
Transmisión.
A hemofilia non se contaxia nin se transmite a través de ningunha infección ou enfermidade. Trátase dunha patoloxía hereditaria que se transmite de pais a fillos. Debido a un defecto no cromosoma X, unha das características é que as mulleres son as transmisoras, pero os homes son os que a padecen. A transmisión é recesiva e non dominante, o que implica que pódese dar o caso de que salte xeracións e apareza noutras posteriores.
Tipos.
Coñécense tres tipos de hemofilia, a hemofilia A, a hemofilia B e a hemofilia C.
A hemofilia A deriva do mal funcionamento do factor VIII de coagulación. Este é o tipo de hemofilia máis común afectando a 1 de cada 5.000 homes.
A hemofilia B deriva do mal funcionamento do factor IX de coagulación. Este tipo é menos frecuente ca o anterior afectando a 1 de cada 32.000 homes.
A hemofilia C deriva do mal funcionamento do factor XI de coagulación. É o tipo de hemofilia menos frecuente e menos grave debido a que non provoca hemorraxias articulares. Esta clase de hemofilia afecta por igual a homes e mulleres debido a que está ligado a un carácter dominante; e afecta a 1 de cada 100.000 persoas.
Síntomas principais
O síntoma máis común é o sangrado incontrolado, o cal se pode producir incluso sen ter sufrido unha lesión. De feito a maioría das veces este sangrado é interno e prodúcese nos músculos e nas articulacións.
Tratamentos
A hemofilia é unha enfermidade que actualmente non ten cura. Os tratamentos que existen son a doazón de plasma humano compatible, para así estimular a produción dos factores coagulantes, aínda que na actualidade están sendo cada vez máis eficaces os tratamentos que transplantan o factor coagulante necesario sen necesidade de plasma humano. Tamén se está a traballar nunha terapia xenética para reparar os xenes encargados do factor coagulante.
Hemofilia en españa
España non é un país libre de hemofilia, polo que conta cunha organización encargada de axudar aos afectados por esta enfermidade. Esta organización é o Fedhemo (Federación Española de Hemofilia) que pon a disposición dos afectados información, axudas e actividades adaptadas para tentar que a vida destas persoas sexa o máis normal posible.
Día internacional da hemofilia
O 17 de abril celébrase o día internacional de hemofilia , é esta pensado para informar a sociedade sobre esta enfermidade e para axudar ás persoas que a padecen a integrarse na sociedade.
