As enfermidades conxénitas son aquelas que se manifestan desde o nacemento. Pódese producir xa dende o desarrollo embrionario, durante o parto ou en consecuencia dun defecto hereditario.

O desarrollo embrionario e fetal pode ser alterado por diversos factores externos: radiacións, calor, substancias químicas, infeccións e enfermedades maternas. Estes axentes externos chámanse teratóxenos( do grego, teratos, “monstruo” e xenes “nacemento”) 

As anamolías conxénitas tamén poden ser causadas por unha alteración xenética do feto ou pola acción conxunta dun axente teratóxeno e unha alteración xenética. Máis do 20% dos fetos malformados terminan en aborto espontáneo, o resto nace cunha enfermidade conxénita.

Danse diferentes casos segundo o sexo:

Síndrome de Threacher Collins

Recibe este nome debido a que foi descuberto polo médico Threacher Collins pero, tamén é coñecido como disotosis mandibulo facial. É un defecto conxénito que pode afectar á forma e ao tamaño das orellas, dos párpados, dos ósos das meixelas e das mandíbulas superior e inferior.

Está causado por unha mutación do cromosoma 5 e pode ser de forma espontánea ou polo transmisión hereditaria do xen defectuoso. Este padecemento afecta a un de cada 50000 nacementos. Nun 45% prodúcese de maneira hereditaria mentras que no 55% restante a mutación é espontáneae descoñécese a causa.

Caracterízase por:

-Bloqueo das vías aéreas ( pode causar a morte do infante)

-Ausencia de pómulos

-Unha hipoplasia (desarrollo incompleto dos ósos malares)

-Anomalías no oído externo

-Un coloboma nos párpados inferiores (defecto conxénito do iris, orificios, fisuras)

-Ausencia de pestanas

-Paladar  fundido (fisura ou fenda, que comunica a boca coa cavidade nasal)

-Cerca da metade dos afectados polo síndrome sofren unha sordeira de transmisión debido a unha anomalía na cadea de osiños.