O perigo das enfermidades conxénitas.

As enfermidades conxénitas son aquelas que se manifestan desde o nacemento. Pódese producir xa dende o desarrollo embrionario, durante o parto ou en consecuencia dun defecto hereditario.

O desarrollo embrionario e fetal pode ser alterado por diversos factores externos: radiaciónscalorsubstancias químicasinfeccións enfermedades maternas. Estes axentes externos chámanse teratóxenos( do grego, teratos, “monstruo” e xenes “nacemento”) 

As anamolías conxénitas tamén poden ser causadas por unha alteración xenética do feto ou pola acción conxunta dun axente teratóxeno e unha alteración xenética. Máis do 20% dos fetos malformados terminan en aborto espontáneo, o resto nace cunha enfermidade conxénita.

Danse diferentes casos segundo o sexo:

DEFECTOS CON PREDOMINIO DO SEXO FEMININO

Dislocación da cadera
Paladar aberto
Anencefalia
Craniocele
Aplasia pulmonar
Espinal hernia
Divertículo do esófago
Estómago

 

DEFECTOS CON PREDOMINIO DO SEXO MASCULINO

Divertículos do colon
Atresia anal
Axenesia renal unilateral
Axenesia renal bilateral
Schistocystis
Labio leporino
As anamolías conxénitas do aparato genitourinario
Estenosis pilórica
Divertículo de Meckel
Enfermidade de Hirschsprung (máis  común nos nenos)

DEFECTOS NEUTROS

Hipoplasia da tibia e do fémur
Espina bífida
Microcefalia
Hidrocefalia
Atresia de intestino delgado
Atresia esofágica

Síndrome de Threacher Collins

Recibe este nome debido a que foi descuberto polo médico Threacher Collins pero, tamén é coñecido como disotosis mandibulo facial. É un defecto conxénito que pode afectar á forma e ao tamaño das orellas, dos párpados, dos ósos das meixelas e das mandíbulas superior e inferior.

Está causado por unha mutación do cromosoma 5 e pode ser de forma espontánea ou polo transmisión hereditaria do xen defectuoso. Este padecemento afecta a un de cada 50000 nacementos. Nun 45% prodúcese de maneira hereditaria mentras que no 55% restante a mutación é espontáneae descoñécese a causa.

Caracterízase por:

-Bloqueo das vías aéreas ( pode causar a morte do infante)

-Ausencia de pómulos

-Unha hipoplasia (desarrollo incompleto dos ósos malares)

-Anomalías no oído externo

-Un coloboma nos párpados inferiores (defecto conxénito do iris, orificios, fisuras)

-Ausencia de pestanas

-Paladar  fundido (fisura ou fenda, que comunica a boca coa cavidade nasal)

-Cerca da metade dos afectados polo síndrome sofren unha sordeira de transmisión debido a unha anomalía na cadea de osiños.

 

 

Esta entrada foi publicada en Enfermidades, Materia CCMCO. Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta