As enfermidades conxénitas son aquelas que se manifestan desde o nacemento. Pódese producir xa dende o desarrollo embrionario, durante o parto ou en consecuencia dun defecto hereditario.
O desarrollo embrionario e fetal pode ser alterado por diversos factores externos: radiacións, calor, substancias químicas, infeccións e enfermedades maternas. Estes axentes externos chámanse teratóxenos( do grego, teratos, “monstruo” e xenes “nacemento”)
As anamolías conxénitas tamén poden ser causadas por unha alteración xenética do feto ou pola acción conxunta dun axente teratóxeno e unha alteración xenética. Máis do 20% dos fetos malformados terminan en aborto espontáneo, o resto nace cunha enfermidade conxénita.
Danse diferentes casos segundo o sexo:
DEFECTOS CON PREDOMINIO DO SEXO FEMININO |
Dislocación da cadera |
Paladar aberto |
Anencefalia |
Craniocele |
Aplasia pulmonar |
Espinal hernia |
Divertículo do esófago |
Estómago |
DEFECTOS CON PREDOMINIO DO SEXO MASCULINO |
Divertículos do colon |
Atresia anal |
Axenesia renal unilateral |
Axenesia renal bilateral |
Schistocystis |
Labio leporino |
As anamolías conxénitas do aparato genitourinario |
Estenosis pilórica |
Divertículo de Meckel |
Enfermidade de Hirschsprung (máis común nos nenos) |
DEFECTOS NEUTROS |
Hipoplasia da tibia e do fémur |
Espina bífida |
Microcefalia |
Hidrocefalia |
Atresia de intestino delgado |
Atresia esofágica |
Síndrome de Threacher Collins
Recibe este nome debido a que foi descuberto polo médico Threacher Collins pero, tamén é coñecido como disotosis mandibulo facial. É un defecto conxénito que pode afectar á forma e ao tamaño das orellas, dos párpados, dos ósos das meixelas e das mandíbulas superior e inferior.
Está causado por unha mutación do cromosoma 5 e pode ser de forma espontánea ou polo transmisión hereditaria do xen defectuoso. Este padecemento afecta a un de cada 50000 nacementos. Nun 45% prodúcese de maneira hereditaria mentras que no 55% restante a mutación é espontáneae descoñécese a causa.
Caracterízase por:
-Bloqueo das vías aéreas ( pode causar a morte do infante)
-Ausencia de pómulos
-Unha hipoplasia (desarrollo incompleto dos ósos malares)
-Anomalías no oído externo
-Un coloboma nos párpados inferiores (defecto conxénito do iris, orificios, fisuras)
-Ausencia de pestanas
-Paladar fundido (fisura ou fenda, que comunica a boca coa cavidade nasal)
-Cerca da metade dos afectados polo síndrome sofren unha sordeira de transmisión debido a unha anomalía na cadea de osiños.