Fráxil coma una bolboreta

Iraqi-boy-epidermolysis_bullosa-090216-M-8096M-001A epidemólisis bullosa é o conxunto de enfermidades ou trastornos da pel transmitidas xeneticamente e maniféstanse pola aparición de úlceras e feridas na pel, en especial áreas mucosas ao mínimo roce ou golpe. Soen aparecer feridas internas, provocando un cerre no esófago o que provoca a perda de peso e tamén non poder dixerir alimentos, soe ser na epidermolisis bullosa distrófica recesiva. Manifestase ao nacer ou nos primeiros meses de vida. Hai dúas formas nas que se poder herdar a enfermidade:

  • Cando un dos proxenitores ten a enfermidade e hai un 50% de probabilidade polo embarazo que o fillo estea afectado.
  • Na herdanza recesiva, ambos proxenitores son portadores de un xene enfermo que transmite a enfermidade.

A pel da xente que padece a enfermidade é fráxil, débil, sensible e vulnerable, tan delicada como un cristal. Co menor contacto físico se lles desprende a pel, causandolles feridas que son similares aos de unha queimadura. Esa enfemidade tamén se coñece como pel da bolboreta.

Hai tres tipos de epidermólisis ampollosa:

epidermolisis17 distroficaEpidermólisis ampollosa distrófica caracterízase pola fraxilidade cutánea e mucosa que da lugar á formación de ampollas e úlceras superficiais que se desenrolan por debaixo da lámina densa da membrana basal cutánea e curan deixando cicatrices e quistes de milium.


Epidermólisis ampollosa epidermolisis13 simplesimple é causada por unha mutación das células basais da epiderme que se manifesta nas mans e pés. A rotura prodúcese na capa superficial da pel (epiderme), as ampollas cicatrizan sen perdida de tecido. É moi dolorosa, os nenos con esa enfermidade tenden aformar ampollas constantemente, ao mínimo contacto ocasionan unha lesión dolorosa.


Epidermolisis-bullosa-enfermedad-de-la-piel-de-cristal junturalEpidermólisis ampollosa xuntural é producida por unha mutación da proteína laminita 5, una as membranas que poden afectar as mucosas oculares, cavidade oral, esófago. As ampollas aparecen en zonas entre a capa externa e interna. Hai poucos casos diagnosticados.


img0077 adquiridaOutro tipo pouco común de epidermólisis ampollosa adquirida, tratase dun trastorno autoinmune, significa que o corpo se ataca a sí mesmo. Pode variar desde unha formación menor de ampollas da pe lata unha forma potencialmente mortal que compromete a outros órganos. A maioría comeza no nacemento ou pouco despois.


Os síntomas según a infección:

Perdida do cabelo.
Ampollas ó redor dos ollos e nariz.
Ampollas no interior ou ao redor da boca e gorxa, eso causa que a persoa que o padece teña dificultades para a alimentación.
Ampollas no momento de nacer.
Problemas dentais como caries.
Dificultades resporatorias.
Deformidade ou perdida das unllas.

Probas para confirmar o diagnostico son:

biopsia de piel

Biopsoa de pel

Probas xenéticas
Exames microscópicos especiais de mostras de pel.
Biopsia de pel: É a extracción dun pedazo de pel anormal sospeitosa para diagnosticar ou descartar unha enfermedade.

Outros exames que se poden facer:
Exame de sangre para anemia.
Endoscopia de vías dixestivas altas ou tránsito esofagogastroduodenal se os síntomas inclúen problemas para deglutir.

Tratamento

Dependendo da gravidade:
     Coidados no fogar:
Debese coidar a pel para previr infeccións.
É conveniente seguir as instruccións da atención médica se as áreas con ampollas desenrolan costras ou están a carne viva.  Poderíase necesitar terapias de hidromasaxes ou ungüentos nas áreas afectadas. Ou tamén a utilización dunha vendaxe.
Asistir a chequeos dentais regulares.
Alimentación saudable. Cando a lesión é extensa, podese necesitar calorías e proteínas adiccionais para axudar a que a pel sane. Comer alimentos suaves e evitar alimentos como as noces, patacas fritas..
Exercicios para axudar a manter a articulacións e músculos en movemento.

Cirurxía:
Inxertos de pel onde as llagas sexan profundas.
Dilatación do esófago se hai un estreitamento.

Outros tratamentos:

Reparar a deformación da man.
Medicamentos que inhiben o sistema inmunitario que se poden usar de forma autoinmune.
Estase estudiando o empleo de proteínas e terapia xenética.

Prognóstico
Depende da gravidade. A infección das zonas ampolladas é a máis común. As formas leves da epidermólisis ampollosa melloran coa idade. As serias teñen unha taxa de mortalidade moi elevada.
Nas formas graves, a cicatrización pode causar deformidades por contracturas e outras deformacións, problemas para deglutir se a boca e esófago están comprometidos, dedos de mans e pés fusionados.

Cando contactar a un profesional médico
Se o bebé presenta calquera ampolla pouco despois do nacemento, consulte o médico. Se ten antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa e planea ter fillos e necesario que consulte a asesoría xenética.

Prevención
8Durante o embarazo, está disponible a proba de mostra de vellosidade coriónica para examinar o feto. Para parellas con alto riesgo de ter in fillo con esta enfermidade, o exame podese incluso entre as semanas de 8 e 10 do embarazo.
Para previr o dano na pel e formación de ampollas, pode axudar usar almohadillas na zonas expostas a lesións. E consellable evitar facer deportes de contacto.

Os centros especializados nesa enfermidade son Clínica DAM (Madrid), Asociación Piel de Mariposa (Málaga).

O seguinte video mostra o esforzo que teñen que facer as persoas que padecen esa enfermidade.


O seguinte enlace mostra máis información sobre o video anterior Enfermidade bolboreta.

Esta entrada foi publicada en Enfermidades, Materia CCMCO. Garda o enlace permanente.