É aquela que ten unha baixa incidencia na poboación. Para ser considerada como rara, cada enfermidade específica só pode afectar de forma crónica a un número limitado da poboación total xerando na persoa que a padece unhas condicións de vida en xeral de gran dependencia do seu entorno social e sanitario.
No marco da Comunidade Europea son definitivas como aquelas enfermidades que se presentan cunha frecuencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes en dita Comunidade (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
Nembargantes, estas enfermidades afectan a un gran número de persoas pois, segundo a Organización Mundial da Saúde (OMS), existen preto de 7.000 enfermidades raras que afectan á poboación mundial. En total, estímase que en Europa existen en torno a 27 millóns de persoas con EERR, en España 3 millóns e en Galicia preto de 300.000 persoas.
QUE CARACTERIZA ÁS ENFERMIDADES RARAS?
A súa orixe é descoñecida na maioría dos casos. A escasez de coñecementos especializados sobre elas xeran dificultades e moitas veces retrasos no diagnóstico, a pesar de que algunhas enfermidades raras son compatibles cunha vida normal se se diagnostican a tempo e se abordan correctamente.
Dende a perspectiva médica, hai unha ampla diversidade de desordes e síntomas que varían dende enfermidade a enfermidade ou mesmo dentro da mesma patoloxía. Asimesmo, a mesma condición pode ter manifestacións moi diferentes dunha persoa afectada a outra, e soen ter unha serie de principios:
- Son, case todas, crónicas e dexenerativos. Aproximadamente o 65% son graves e invalidantes.
- Comezo precoz na vida (2 de cada 3 aparecen antes dos dous anos).
- Dores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
- Presencia do déficit motor, sensorial ou intelectual na metade dos casos, que orixinan unha discapacidade na autonomía (1 de cada 3 casos).
- O pronóstico vital está en xogo en case a metade dos casos: ás enfermidades raras pódeselle atribuír o 35% das mortes antes do ano, do 10% entre 1 e 5 anos e o 12% entre os 5 e 15 anos.
- O acceso ao tratamento, cando o hai, é complicado e moi caro e, moitas veces, pouco efectivo.
Tamén inflúe o feito de que haxa moi pouca investigación sobre estas enfermidades, que afectan a unha parte tan reducida da poboación, por iso, existen moi poucos datos epidemiolóxicos(frecuencia, factores determinantes, prediccións,…), que non permiten crear precisos protocolos de actuación. Son moi pocas as axudas técnicas que se lle poden dar ás persoas doentes destas enfermidades, moitas veces sen tratamentos efectivos, especialistas, coidados,…
Diversas asociacións preocupadas pola gravidade de ditas enfermidades, conseguiron, en Marzo de 2013, na cidade de Vigo, que se comezara a elaborar un rexistro das enfermidades raras, a cargo do Instituto Biomédico de Investigación de Vigo (IBIV)
A noticia chegou ata a Voz de Galicia e recolleuse niste artículo:
Algúns exemplos de enfermidades que afectan a unha pequena parte da poboación pero que son moi graves e sen un tratamento fixo son:
Lupus
O lupus é nha enfermidade na que o sistema inmunitario se afecta a si mesmo e ataca ás células e texidos sans, producindo danos nas articulacións, na pel, no corazón, nos riles, pulmóns, vasos sanguíneos, cerebro, fígado… Así, podemos falar de distintos tipos de lupus, sendo o eritematoso sistemático o máis común:
–Lupus eritematoso sistemático: trastorno que pode acadar diversos órganos á vez (o sistema inmune prexudica ás células e texidos por erro)
-Lupus eritematoso discoide: sarpullido na pel
-Lupus eritematoso cutáneo subagudo: problemas na pel pola exposición ao sol
-Lupus secundario: causado por medicamentos
-Lupus neonatal: afecta a bebés recén nados
Calquera individuo pode padecer esta doenza, mais sinálanse especialmente os casos nas mulleres, destacando as afroamericanas, hispanas, asiáticas e indíxenas americanas. Porén, descoñecemos a súa orixe; as investigacións só determinan que os xenes xogan o papel principal para a súa produción, axudados por varios factores que poderían contribuír.
As sinais máis frecuentes son:
-Dor ou inflamación das articulacións e muscular
-Febre inexplicable
-Sarpullido (a miúdo na cara)
-Molestia aguda no peito coa respiración profunda
-Pérdida do cabelo
-Sensibilidade ó sol
-Cansancio
En minoría, pódese dar anemia, dor de cabeza, sentimento de tristeza, mareos… Ademais, os síntomas poden presentarse só en brotes ocasionais, moderados ou fortes, coa posibilidade de xurdimento doutros novos.
Os proxectos actuais respecto a esta enfermidade inclúen estudios en universidades de medicina e centros especializados que tentan comprender mellor a xenética, o proceso da doenza, a invención do seu tratamento,…etc
Osteoxénese Imperfecta (nenos de cristal)
A osteoxénese ou osteoxenia imperfecta tamén coñecida como enfermidade dos ósos de cristal, é unha enfermidade que debilita os ósos e fai que rompan con facilidade sen ningunha causa aparente. Esta patoloxía pode causar outros problemas como músculos débiles, dentes quebradizos e xordeira. Estímase que nos Estados Unidos, aínda que se descoñece o número de persoas afectadas, entre 20,000 e 50,000 persoas padecen esta enfermidade.
A osteoxénese imperfecta é causada por unha alteración xenética dos ósos, e está relacionado ca produción de coláxeno no corpo. O coláxeno é o material que mantén os ósos fortes, e, cando os xenes deixan de funcionar como deben, non se produce suficiente coláxeno ou este non funciona adecuadamente, polo que os osos se debiliten e rompan con facilidade. A maioría dos nenos que posúen esta enfermidade herdaron o xene que non funciona correctamente dun dos pais, ou, nalgún caso, dos dous e noutros, o xene non provén de ningún dos pais, simplemente deixa de funcionar pouco despois do momento da concepción.
Algúns dos síntomas que poderían manifestar as persoas que padecen osteoxénese imperfecta son:
Malformacións dos ósos
Articulacións laxas (frouxas)
Músculos débiles
Escleróticas (a parte branca do ollo) azuis, moradas ou grises
Cara triangular
Xordeira (xeralmente comeza aos 20 ó 30 anos de idade)
Sen embargo, estes síntomas poden variar dependendo do tipo de osteoxénese que se padeza, xeralmente as persoas con tipo 1 tenden a ter síntomas leves, as persoas con tipos 4,5 e 6 adoitan a ter síntomas moderados e as persoas con tipos 2, 3, 7 e 8 teñen síntomas intensos.
Por outra parte, non hai unha proba específica que permita diagnosticar esta enfermidade, polo que para diagnosticala sóense usar: antecedentes familiares, exames físicos, radiografías,… Se estas probas non son superadas correctamente a persoa clasifícase como doente da enfermidade, e aínda que nonten cura, os seus síntomas pódense suavizar facendo exercicio, tendo un peso equilibrado, levando unha dieta sana sen esquecer os medicamentos para aliviar a dor, a fisioterapia, a ciruxía, as cadeiras de rodas,…
Agora mesmo, os científicos están a investigar sobre os xenes que causan a enfermidade, os medicamentos que poidan axudar a estas persoas a crecer, os medicamentos que fortalecen osós,…
